Rett Syndrome

接下來講雷特氏症，先來整理一下老師給的兩頁雷特氏症的特徵

雷特氏症是一種發展性障礙疾病
好發於女性，因為是X染色體出問題導致的，有75%的典型跟非典型RS會有這個叫MECP2的異常，最新的研究這個也跟FXYD1有關係

主要的奇怪行為是常搓自己的手，拍自己的手，玩自己的手，以及其他身體的怪異動作

雷特氏症的小孩在臨床上表現出四個時期的變化

RS的小孩雖然會合併自閉徵候，但RS合併MR更加明顯

• 第一期（六個月到一歲半，早期）
  • 發展通常正常，這個病在這個時期會被父母忽略；父母可能會覺得小孩目光不太注視外人
    對玩具逐漸不感興趣，較安靜乖巧，會喜歡搓手，而且頭圍成長趨緩
  • 大段文字：會有一些發展遲緩問題，例如雙手協調動作未出現，臀部位移等
• 第二期（一歲到四歲，發展明顯遲緩及退化期，那大段文字叫快速退化期）
  • 小孩會顯現快速退化跟發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失
    有反覆洗手，捻手，搓手等刻板動作，偶爾手會無理由放在背後觸摸，握緊手，張手
    有的小孩還會吐舌，陣發喘氣，睡眠不安，或走路不穩
    頭圍成長趨緩
  • 大段文字：會喪失已學習過的技巧；會癲癇
• 第三期（兩歲到十歲，幼兒園到國小穩定期；那大段文字叫假性穩定期）
  • 小孩呈失用症，不會正常使用肢體
    躁動，愛哭，自閉程度比之前好，會對外界事物感興趣，語言溝通較進步
    這個時期可以維持相當一段時間
  • 大段文字：手部運動功能喪失逐漸明顯；逐漸喪失自主能力
    長達數年到數十年
• 第四期（五到二十五歲，運動退化晚期）
  • 通常會在十歲左右出現運動失能現象，逐漸不能走路，有的下肢還會強直，所以要坐輪椅
    認知，溝通，手部動作較穩定，注視他人能力能維持
    有些會有脊椎側彎
  • 大段文字：全身性肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應；最終因細菌感染，敗血病或肺炎去世
    長達數十年

情緒上也會有波動，例如早上很安靜，中午很容易生氣，下午會突然很穩重，晚上會變活潑與好奇

他們之前學會過的任務，卻會忘記自己學過

在做一件任務時，興奮的動機才是誘發出正常動作的方法，他們能夠自己做出來，但假如由別人要求他再多一次出來，他就會失敗
所以情緒上的照顧尤為要注意，假如他不開心，就該立即停止要求他去做

行走能力是最關鍵的，假如喪失行走能力，會導致脊椎側彎，骨質疏鬆，甚至會影響呼吸與消化功能
即使時間很少，但也要著重訓練行走能力

學者認為，他們不是真的退化，他們還是能學到新的技巧的