那唐氏症發生率是每1000個新生兒裡有1.3個
母親是高齡產婦的話，風險會增加
這個不是遺傳疾病來的，起因有三
- 第21對染色體多了一條小的染色體：91%的唐氏症都是這種類型
- 第21對跟第22對染色體互換：4%的唐氏症是這類型
- 嵌合體：智力正常，只有外觀有特徵，臨床工作者一般會建議孩子整形
從病理學來看
唐氏症的大腦比一般正常孩子的大腦重量小，大概只有正常的76%
形狀呈圓，短，前後較窄，外側較寬——對應了最常見的唐氏症頭形：短頭畸形
40%的唐氏症有先天性心臟病缺陷，常見的類型為
房室通道缺損(Atrioventricular canal defects)
心室中膈缺損(Ventriculoseptal defects)
情況良好的唐氏症小孩都會建議開刀，才能進行後續訓練，所以一般我們PT接到的都已經是開過刀的小孩了
感覺功能也會有缺失
在107個受試者中，有64%的唐氏症有聽力喪失
在75個受試者中，有41.3%有視覺缺陷
肌肉骨骼系統上也會有差異
低張力是主要原因，韌帶鬆馳，第一二節頸椎半脫位
那寰樞椎脫位是唐氏症最大問題的點，我們PT也要十分注意，症狀包括
步態改變（踝關節不穩定）
尿滯留
斜頸
不願意轉頭
深層肌鍵反射增加
2歲可以用X光進行檢查，有12~20%發現脫位，原因是齒突韌帶過鬆，所以C1C2會有十分大的活動度
所以，前庭刺激手法對於唐氏症來說是禁忌
從肌肉上，全身呈現低張力，尤其是肢體，頸部，軀幹較明顯
也會有肌肉缺失問題，包括掌長肌（斷掌）和前臂屈肌
顴大小肌和提上唇肌這三條臉部肌肉缺乏明顯的肌腹分化
也會存在智力問題，通常IQ會小或等於70
在學習上的特徵有
- 能學的不多
- 要重複性學習
- 類化不好，無法順利轉化為技巧
- 容易忘記自己學過的技巧
- 反應慢
- 受刺激時，反應少
所以早期介入對於唐氏症小孩是最好的，整體表現會呈現輕度跟中度，很少會演變成重度
一般有早期介入的唐氏症小孩在行走上是正常的
且因應他的智力再安排他進入不同的班級，例如資源班或者特教班
由於存在低張力問題，可以安排
- 在幼兒期，利用抱姿或擺位，增加抗地心引力適應力和承重能力
- 也要加強抗地心引力的伸直與屈曲肌，促進關節周圍肌肉的共同收縮
- 且著重在早期的動態探索，而不是靜態探索
- 長大後，要去加強他的體適能及靈巧性（靈敏度）