肌肉失養症(MD)和脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，兩者都是進行性疾病
在臨床表現為無力，肌肉萎縮
再進一步會有攣縮，不正常變形，進行性的失能
這兩個病目前都是無法根治的
關於物理治療師的角色，有以下要做
- 完全了解患者的身體結構跟功能，活動受限，以及參與受限
- 關注疾病發展以及惡化的失能程度，以延長兒童獨立的時間並且改善生活品質
- 宣導好目前患者的情況以及他未來會有的失能進程的相關資訊
先來講MD，這是一個遺傳性疾病
會是肌肉收縮能力慢慢喪失的疾病，主要有兩大類型
- DMD(裘馨氏肌肉失養症)
- Becker’s muscular Dystrophy
原發性損傷就是肌肉無力
次發性損傷包括攣縮，姿勢不良（尤其是抗重力姿勢的表現上）
DMD
他是一個X染色體疾病，只會在男性身生體現出來，女性為隱性
發生率是1/3500
盛行率是3/10萬
平均壽命大多落在15~30歲，死因多為呼吸道感染或心肺功能不全
治療包括基因治療，手術
先說損傷
一般會在4~5歲就會有臨床特徵出現（有些可能3歲前就有），表現在小孩走路和上下樓梯有困難
並且出現假性肥大，因為脂肪和結締組織增生導致，最常見是小腿肌，有些還會出現在三角肌，股四頭肌，前臂伸肌群
初期表現無力的部位包括頸屈肌，腹肌，髖伸直肌
ROM方面，在五歲前基本沒甚麼問題
接著會先講到下肢和髖關節的功能分級，有十個分級，包括了
- 第一期：不用別人幫忙，能自己走路跟爬樓梯
- 第二期：能自己走路，但爬樓梯要扶手
- 第三期：走路跟爬樓梯變慢(大概十二秒四階)，並且需要扶手(普通人1秒2階)
- 第四期：能自己從椅子站起來，能自己走路，不能自己爬樓梯，坐到站是一個連續動作（意思是沒辦法分開坐到站的動作）
- 一般都是在這個階段才開始找PT，那PT能做的就是維持肌力，讓他肌肉不要退化這麼快
提升的潛力大概在半個Grade到一個Grade
- 一般都是在這個階段才開始找PT，那PT能做的就是維持肌力，讓他肌肉不要退化這麼快
- 第五期：可以自己走路，但沒辦法自己站起來跟爬樓梯
- 這個階段鼓勵孩子多玩多跑，假如酸痛超過1小時以上就減量
- 第六期：需要他人幫忙，或者穿戴長腿支架才能走路
- 五跟六是開刀最好的時期，因為要減少攣縮，包括Hip, Ankle的屈曲攣縮，以及蹠屈，而導致無法穿戴支架
- 開刀後穿戴支架並進行功能性行走訓練，是為了維持骨骼功能
- 第七期：需穿戴長腿支架，並需要他人協助平衡，才能走路
- 一般都是第六或第七期就要準備輪椅，且不會使用手動輪椅，因為這時三角肌已經退化，上肢也開始肌肉萎縮，所以會建議用電動輪椅
- 第八期：穿戴長腿支架只能維持站立，他人協助下也無法走路
- 第九期：只能使用輪椅
- 第十期：只能躺在床上
繼續講上肢的功能分級，有六個分級，包括了
- 第一期：手可以full abd，手可以拿到頭頂的東西
- 第二期：這時shoulder呈現無力，只能靠elbow flexion才能高舉過頭
- 第三期：不過高舉過頭，所以無法梳頭，但可以自己拿一般馬克杯喝水
- 第四期：只能在無負重下把手碰到嘴，無法拿杯子
- 第五期：手不能碰到嘴巴了，但還可以寫字
- 第六期：手已經退化到沒有功能性了
一般來說病人會在上肢分期第三或四期來找PT，但這時下肢相較上肢惡化更快
所以我們可以用輔具協且上肢完全任務，例如加長的梳子，把花灑固定在牆上
從時間段來看
- 嬰兒期到學齡前
- 這時基本沒有功能失能，不過會可能看到輕度智能不足以及情緒障礙
- 平均會在5歲被診斷出來，不過許多個案會在3歲左右在走路和爬樓梯診斷出有問題
- 學齡初期
- 笨拙，容易跌倒，沒辦法跟上同齡人的步伐
- 步態特徵（6~8歲）呈鴨子步態（軀幹側向擺動增加），墊腳尖走路，雙肩後縮，缺乏雙臂擺動
- 並且有Gower sign，坐到站時要雙手撐住自己的大腿並推起來，才能站起來（因為Hip extensor無力）
- 下肢第四期大概在十歲開始
- 青少年期
- 因為有肌肉無力和攣縮的問題，出現明顯的失能問題
- 喪失移動能力（大概在十一歲，會表現出第六期的特徵——要別人協助才能走路）
- 可以開始用手動或電動輪椅（大約十四歲小孩上肢力分級大概在第四到第五期）
- 到成年期
- 基本上是嚴重失能
- 只能坐電動輪椅
- ADL需他人協助，包括穿衣，轉位，洗澡等
在DMD的運動上，目前還在爭論，不過已查明的有
- 阻力運動，會造成Type II肌纖維喪失（快肌）
- 次最大強度運動是有效的
- 可以視目前身體狀況給予訓練項目，例如騎腳踏車，游泳，每天維持站立2~3小時，以及遊戲化內容，例如吹氣球維持肺功能
在延長DMD走路年限的方法，在國外，當小孩快要沒辦法走路時進行開刀，放鬆攣縮
那開刀前就要把支架先做好，因為DMD小孩沒辦法走，而且肌力流失很快
在術後就要立刻穿戴，做1個小時的weight bearing
PT要更加積極的給出方案並且實行，不然他功能會更退化，且白白挨刀
在開刀後也要保持每天3~5小時的站跟走，來維持他的肌肉功能
那輪椅盡量貼近孩子快要無法行走時才給予，不要過早給他造成依賴，在輪椅的選配上有
- 可折卸式，可調整高度的扶手
- 腳踏板必須是可拆卸或可向外旋轉的
- 堅實的坐墊
- 座位的寬度可以比較窄
- 兩側的軀幹支撐墊可改善側彎
- 減壓坐墊以減少壓瘡發生風險
- 頭靠
- 客制化坐墊
- 固定帶
注意的點包括
- 控制體重：因為肌肉弱，身體又重，運動量少，退化還快
- 脊椎側彎：假如是用電動輪椅，搖控時常換邊，維持姿勢對稱；如果有需要的話，也會可擺位前腰椎前突，軀幹伸直，減少側彎
- 假如側彎角度到20~30度，就建議穿戴支架；假如達到50度，就建議開刀
- 1天要站3~5小時
- 小孩可以趴在楔型板上看看電視，這樣可以訓練頸和軀幹伸肌，避免flexor contracture
- 建議在家時用prone stander
- 支架的材質最好要輕，可以延長走跟站的時長
BMD
跟DMD一樣都是X染色體疾病
發生率是1/2萬
盛行率是2~3/10萬
個體差異較大，可活到40多歲，退化速度比DMD慢
治療也一樣包括基因治療，手術
評估包括
- 肌力
- 以前會是用MMT，現在是改成Hand-held dynamometer（手持式肌力計）測量
- 肺功能
- ADL
- 脊椎側彎
- ROM受限
- 姿勢
介入上，我們能做的是
- 次最大強度的肌力訓練，主要訓練髖伸直肌，膝伸直肌，踝背屈肌，踝外翻肌，背伸直肌
- 這邊有以後致命的點，因為Trunk extension會把小面關節鎖死，導致side-bendingｍ不容易做出來
- 避免畸形，安排做牽拉（每次維持5~10秒，做30次，假如面對到無力的肌肉拉10次）
- 延長ADL的執行能力時長
- 鼓勵多做運動，例如游泳跟踩腳踏車
- 深呼吸運動，例如吹氣球
- 減少疼痛
SMA
是因為脊髓的前角細胞病變導致的
可以借由EMG區分出SMA和DMD
目前無治治癒，且個體差異較大，有些個案可以擁有較長的壽命
SMA按照發病時間，可以分成
- 急性嬰兒期-第1型（0~3個月）：是隱性遺傳疾病
- 這種會惡化十分迅速，有嚴重的肌張力低下；通常在一年內去世
- 慢性嬰兒期-第2型（3個月~4歲）：是隱性遺傳疾病
- 早期會迅速惡化，接著會進入平原期，會有重度的肌張力低下；壽命較短
- 少年期-第3型（5~10歲）：是隱性遺傳疾病
- 退化過程緩慢；會有輕度功能受損
- 成人型-第4型（大於18歲）：受影響最輕微
第1型的個案，肌肉無力
無法利用骨盆帶和肩帶做出任何抗重力動作，不論趴姿或躺姿能觀察到這現象
這種的近端肌肉無力問題還會連累到頸部，軀幹，骨盆，肩膀被害
這時期我們介入方法有擺位跟ROM運動
也無法發展出頭部控制能力
需要插管或氣切才能維持呼吸功能
死亡死因通常是肺炎或者嚴重的呼吸道併發症