脊柱裂是一種先天性缺陷，脊椎後中央的地方在發育過程中形成棘突時，骨性融合會發生障礙
名稱上也會用Myelodysplasia來叫，meylo是脊髓，dysplasia是發育不全
這個名字一般也是指骨性融合的問題，有的還會連帶出脊髓出問題
那脊柱裂包括
- 隱性脊柱裂 spina bifida occulta
- 椎弓後方沒有融合，變成兩個棘突
- 腦脊膜膨出 meningocele
- 腦脊膜突出，形成囊腫
- 脊髓腦脊膜膨出 meningomyelocele
- 腦脊膜跟脊髓也突出，形成囊腫
- 脊髓囊腫膨出 myelocystocele
- 脊髓的中央管都跑到囊腫地方去
- 脊髓裂 myeloschisis
- 囊腫破裂，導致中央管裡面的東西暴露在外
- 那腦脊膜跟脊髓腦脊膜膨出通常不會造成神經性症狀
脊髓囊腫膨出假如沒有處置會造成沾黏，進而在發育過程中造成障礙，所以會開刀擠回去，但手術過程中會造成一定程度的傷害
會造成合併出現神經性症狀
所以說脊髓囊腫膨出跟脊髓裂一定會造成神經性症狀 - 一般脊柱裂發生部位會在腰椎，症狀呈不完全性損傷，並不像SCI那樣整節截斷，單純的發育不全而已
我們要做的是評估他是哪一節出問題，然後給予合適的支架，並判斷剩下的功能性能力 - 脊椎裂的類型跟受傷的節段，與預後有直接影響
原因尚不明確，可能跟基因有關
因為脊柱裂不會造成生命危險，所以世界各地的處置方式都不一樣
出生後立即性的無菌處理很重要，出生後72小時內開刀(closure of back)已成為大多數醫療機構的目的
進行了上述的處理後，對智能與體力都有幫助
假如在妊娠15~20周監測到AFP偏高，就有可能會是脊柱裂
並會用超音波做進一步確認是否真是脊椎裂
先偵測到患有脊柱裂，父母可以提早進行咨詢
並且可透過剖腹產以減少傷害，可以改變未來的預後
且避免因頭部變大在分娩時對母親及嬰兒造成的傷害
在西方，發生率可以來到1/1000
西方的前三發展遲緩1)MR ; 2)CP ; 3)脊柱裂
而東方像日本發生率只有0.3/1000，相對較少
服用葉酸可預防50~70%的神經管缺陷
病理機轉
是外胚層沒有完成摺疊的現象，可以發生在C1~S2
最常見的是腦脊膜膨出和脊髓腦脊膜膨出，這兩者都不太會有神經性症狀
腦脊膜膨出
是脊髓膜跟腦脊液一起向外突出，形成一個外在的囊袋(sac)
不會干擾或破壞神經傳導
脊髓腦脊膜膨出
有一些神經組織成分包含到在外面的囊袋裡
會干擾或破壞傳導致下肢的傳導功能
通常都是這種就會來找PT
那spinal bifida的常見併發症有hydrocephalus(水腦)跟Chiari II malformation(小腦扁桃體下疝畸形二型)
- Chiari II malformation
- 涉及的結構包括延腦，小腦，以及頸椎脊髓畸型，最後會導致第四腦室分泌的CSF受阻，造成水腦（所以Chiari II跟水腦相關性高達90%）
- 因為涉及到從延腦到頸椎脊髓，會造成的多為呼吸及腸胃問題，例如呼吸有喘嗚聲，食物逆流
- 水腦：在1970年前是主要死亡原因之一
- 是腦室積聚過多CSF導致的，高達80%的spinal bifida會有水腦問題
- 會進不步引發認知功能及視覺方面障礙
- 小孩的動作發展是從頭開始，而水腦的小孩頭比較重，neck flexor肌力不足情況下會讓發展較慢
但矛盾的點在，水腦的spinal bifida不一定比沒有水腦的spinal bifida發展慢
為了應付水腦，我們會在腦室接一條引流管，臨床較常見是接到腹膜腔裡(VP)，較少會接到右心房(VA)（因為會導致血塊形成）
在介入時，我們要注意有裝引流管的小孩
假如在運動過程中不慎擠壓到了引流管，且小孩自身力量不足以因不舒服來翻身，就會變得非常危險
在訓練prone position時要注意
那現在比較一下SCI跟spinal bifida
- SCI：他的受傷level跟受傷程度，生活型態相關，可以被預知以後的情況
- 會伴有神經性症狀
- spinal bifida：雖然可以被預知受傷程度，但和受傷的level關聯不高
- 會有水腦，使用引流管，脊椎本身會畸型，脊髓栓系（鎖鏈）現象，癲癇發作
- 補充一下脊髓栓系（鎖鏈）現象，假如有意外或感染問題，會造成spinal cord在受傷處發生沾黏而成的現象
- 脊髓圓錐沒有因為長大，慢慢跑到L1L2地方，而是在受傷的沾黏處被鎖死，所以當慢慢長大，就會拉扯整條脊髓，這個就是栓系現象
- 不一定要在脊髓圓錐受傷，在馬尾神經受傷並沾黏，也能造成栓系現象
- 這些又因為是掌管大小便括約肌的神經，假如因拉扯而受傷，就會出現大小便失禁的症狀
- 病人還會有腰酸背痛的問題，嚴重的還會影響雙腳力量，造成行走困難
- 有的病人還會造成畸型如側彎，大小足，足內翻等
- 目前唯一方法就是開刀，將沾黏處鬆開
- 脊髓圓錐沒有因為長大，慢慢跑到L1L2地方，而是在受傷的沾黏處被鎖死，所以當慢慢長大，就會拉扯整條脊髓，這個就是栓系現象
- 補充一下脊髓栓系（鎖鏈）現象，假如有意外或感染問題，會造成spinal cord在受傷處發生沾黏而成的現象
- 會有水腦，使用引流管，脊椎本身會畸型，脊髓栓系（鎖鏈）現象，癲癇發作
大人的SCI，可以輕易的測到MMT和皮節感覺
但小孩的spinal bifida，因為他聽不懂指令，所以很難測到感覺，要等3~4歲才行
那測MMT目前有這四種方法
- 觀察小孩自主動作
- 利用摳腳板或搔癢誘發動作，但要區分是自主逃避還是反射動作
- 將肢體放在限制位置，當小孩不舒服看他會不會因為不舒服想移動
- 給予疼痛，但有可能小孩感覺不好就不會有反應，給太大疼痛又會受傷，還是選其他的較好
利用翻正反應訓練
spinal bifida加上水腦，頭部就會很重，相對的頸部肌肉就顯得沒那麼有力，我們可以擺在合適的位置，減少重力
家長可以從翻正反應訓練，擺在erect position（直立姿勢）開始練，因為重力較少
現在說兩種從erect position開始做起的
- supine to sitting：將孩子往後傾倒，並利用rooting reflex誘使孩子頭往前往上抬(neck flexion)，屬於向心收縮
- sitting to supine：利用促進手法，慢慢將孩子向後傾倒，但頭要保持erect position(利用righting reactoin)，慢慢到倒到一定角度，頭才會往後倒，屬離心
- 臨床上sitting to supine比較有效且常用
假如是一般的孩子會是有正常的hip knee extensor
但今天孩子的T12到L3運動功能異常，所以做不出來，我們可以給予Toronto A Frame之類的靜態站立支架來固定下半身，可以幫助他們直立
在9~12個月大孩子就可以開始學扶著走路，那提早給予支架，讓他們早點站，有助於骨頭成長，增加接受外界刺激機會，早日適應與學習
在小孩15~24個月大時，我們可以給予行走輔具，在國外，會有例如RGO等輔具
那RGO的特點就是，身體重心稍微往前，一隻腳當重心腳，另一隻腳就會因為機械結構自動帶出去，即使是Hip控制，或者flexor無力，也能用
狀況再好一點的，可以直接上HKAFO，並給予有輪子的walker，他們就可以訓練走路了
若孩子再進步，甚至可以換上KAFO，更好的可以連骨盆帶都拿掉，輪子的walker也不需要，拿拐杖協助即可
那在拐杖的選用上，會推薦用前臂拐，因為在行走的過程中，更容易的空出一隻手操作其他東西，但腋下拐不具備這種能力
所以漸進的過程為：Toronto A Frame＞RGO＞HKAFO＞KAFO＞前臂拐
spinal bifida的物治目標有
- 先透過專業的治療師，以觀察或徒手的方式，確定他的motor level
- 要定期追蹤跟調整訓練計劃
- 要注意的點是有些小孩可能因心情不好等其他問題做得比較差，那假如兩次結果差距過大，要同步去尋找是真的進步還是孩子自身問題
- 也要對家長衛教，跟他們在家帶小孩做居家活動
- 而且孩子會有肌肉無力現象導致畸型，這一點是要多加注意跟預防的
- 假如一個孩子是lumber level異常，理應上肢是發展正常，但因為水腦的原因家長不太希望孩子動太多，使得上肢發展也不是特別好
- 所以測試也要顧及到各level的運動發展
- 評估完並且發現真有delay要去知道是甚麼原因，假如是肌力不足是不是要給予訓練或輔具
- 除了給予支架外，也可以給予輪椅或者拐杖等輔具，有助移動功能發展
其他的問題包括
- 身體功能障礙：有spinal bifida的孩子，他們的功能level跟運動level不一定相同，因為他們有很強的代償能力，因此他們很多肌肉都是微弱
- 但是在給予適當的輔具後，他們又會走得比較好
- 所以在設定長期目標時，可以把目標定的高一定，給予他們一定空間的試錯，日後的機會才會更好
- 大小便失禁問題：spinal bifida會阻斷到S2~S4的訊號，從讓導致大小便失禁
接下來整理一下傷到的level他們的MMT分數
- T level：無支撐時坐姿平衡力差
- L1~L2(使用HKAFO)：hip flexor無力
- L3(使用KAFO)：股四頭肌可以來到3分，hip flexion跟add可以來到4分，但髖旋轉仍然無力
- L4(使用AFO or KAFO)：hamstring和脛前肌來到3分
- L5(無輔具走路)：外側腿後肌3分，臀中肌臀小肌2分（L4~S1），脛後肌3分（L5~S1），腓骨肌3分（L4~S1）
- S1：雙側小腿肌肉2分，臀中肌3分，臀大肌2分
- S2~S3：踝蹠屈大於3分，臀部肌群可達4分，且大小便功能正常
接著再講一些輔具的特點
- SWASH：這是一種結合站立，行走，站立時控制髖的輔具，也能夠自如轉換坐或爬/站或走
- Swivel walker：這是一種站立支架，可以在孩子1歲時使用，僅需微弱的手部動作即完驅動
- HKAFO：這種可以髖做abd, add, 旋轉
- Parawalker：專門給T level損傷的患者穿戴，並搭配拐杖進行walk reciprocally（交互跨步）
- Mobile stander：專門給下肢嚴重無力，且手部功能良好的患者使用