(總感覺剛剛怕今生是朕嘮了很多重複的東西,我嚴重懷疑我是不是沒讀透,考試見真章吧)
接下來講亨丁頓氏症，又稱亨丁頓氏舞蹈症
發病年紀在30歲之後
這個病是遺傳疾病，在第四對染色體短臂缺陷導致的；CAG序列重複
對於神經物質傳導的影響：乙醯膽鹼(Ach)跟它的接受器數目減少
對於基底核來說：失去Ach和GABA，影響動作
（看起來是因為Ach是用來抑制多巴胺，但失去了Ach之後反而沒人幫多巴胺煞車，導致過動（屬間接路徑），maybe）
症狀
- 無關的動作：在肢體動時會加入一些不正常的動作
- 步態會變得失調(ataxic)，或舞蹈
- 精細動作會變笨拙跟緩慢
- 分成了
- 舞蹈症：突然且無節奏的
- 徐動症：有節奏似蟲的(worm-like)
- 很難透過外在提示促進適當的動作
- 機制：不明（嗯 可能剛剛猜錯了）
- 有說法是間接路徑被瓦解了
- 失去Ach和GABA導致無法抑制不正常pattern
- 眼球運動：第一個出來的症狀
- 很難啟動跟控制快速掃視，和平順的追視
- 步態問題
- 運動失調：有點像在跳舞
- 手不會擺動
- 步速步幅變小
- 步頻變小（跟帕金森氏症不同）
- BOS變大
- 會有外側擺動現象
- 平衡問題：平衡反應會延遲
- 語言，呼吸，吞嚥肌肉的異常動作
- 認知和行為問題
- 認知：智力缺損，記憶受損，語言失用症
- 行為：情緒偏負面
疾病進程
- 剛開始：不協調，笨拙，急動
- 測試方式：簡單握手測試
- 患者握住PT手指，亨丁頓氏症會有milkmaid sign的特徵
- 顏面問題：鬼臉或無法表達複雜表情
- 認知問題：連自己的人設都會忘記
- 診斷：SPECT單光子斷層造影機
- 測試方式：簡單握手測試
- 進程
- 合併身心問題，影響ADL
- 當舞蹈型變成僵硬時，患者會久病臥床
這是功能性活動跟進程的影響（我懶了直接上圖）
處置上，其實沒有完全有效的藥物
一般都是用多巴胺拮抗劑，但負作用會增加自殺行為
檢查
- Huntington's Disease health-related Quality of Life questionnaire可以測疾病進程
- 測肌力跟ROM，尤其是軀幹跟近端肌群穩定（初期變化不會到很明顯）
- 單一肌肉表現不佳，可能是因為患者認知功能出問題
- 舞蹈症
- 可能存在於四肢，軀幹，臉部
- 要評估頻率，程度
- 有沒有加劇或減緩程度的因素
- 平衡：特別是狹窄環境，或者雙重任務時
- 步態：需評估步頻步長
- 姿勢及平衡反應：要檢查有沒有聯合動作
治療目的：主要是維持最佳的生活品質
- 治療程序：不同於帕金森氏症強調動作幅度，亨丁頓氏症強調減少動作幅度
- ROM運動：降低僵硬
- 肌力訓練：重點在軀幹跟近端肌群
- 促進共同活動跟軀幹穩定
- 步態訓練
- 放鬆：可以減少無關動作，初期可利用生物回饋跟傳統放鬆運動（瑜珈那些）
- 須額外增加營養補充：因為有無關的動作增加新陳代謝
- 失智症對治療影響
- 難以學習新東西；難以控制無關動作
- 治療跟預後
- 發病早期：做肌力，柔軟度，平衡，協調，呼吸等訓練可以有效改善患者功能
- 步態問題可以用節拍器來改善，比音樂節奏要好